基因检测的发展史

基因检测，常用来进行评估遗传疾病风险、亲子或亲缘关系鉴定以及寻祖等。除了染色体水平和基因水平的检测外，基因检测的内容近年来也扩展到了生化水平的检测、以及基因突变产物的检测等等。基因组测序时代的到来，意味着人们能够更快捷、经济地破解个人DNA代码，追根溯源地探寻生命的脉络，甚至及时挽救自己的生命！

最古老的基因检测可以追溯到20世纪初的“血型检测”。自1901年发现血型之后，血型检测就在医学和最初的CSI（犯罪现场调查）中应用开来。而且，由于父母的血型能在一定程度上限制子女血型的可能性，比如说，血型是O和AB型血的父母，其子女就只能是B型或A型。

20世纪70年代的时候，以疾病筛查为目的基因检测才开始出现，比如美国在新生儿当中开展的苯丙酮尿症（英文：phenylketonuria）检查。患者无法将食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果会导致大脑内苯丙氨酸聚集。苯丙氨酸经转化后变为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫。

70年代起的检测的疾病还包括镰刀型红血球疾病以及家族黑蒙性痴呆症。这一时期的检测都是针对血液中的标记物，比如某些蛋白质和化学成分等等；或者是某些情况下细胞形状的变化。

1983年，聚合酶链锁反应被发明，这种技术用于特定DNA片段扩增，很方便的解决了样品量不足的问题；由于PCR的出现，使得初始样品量非常少时，也能经过扩增后达到各种检测所需要的量。现在的技术能够做到只需要一个细胞，就能够扩增并测序其基因组。

单细胞测序是目前科学界比较热门的研究方向之一。自发明以后，PCR被广泛应用于医学、生物学、犯罪学实验室；目前，几乎所有的基因检测都要用到它。1993年，美国化学家凯利·穆利斯因为发明PCR而获得诺贝尔化学奖，与加拿大化学家迈克尔·史密斯分享。

1984年，英国遗传学家阿莱克·杰弗里斯爵士最早应用了DNA指纹分析并发展了DNA特征测定技术，其精确性要远高于血型鉴定。

1994年美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检，经历了10多年的发展，截至2005年底，美国已有500多万人接受了基因检测，并且其家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%。

1995年， 英国也开始实施一套全面的基因筛检制度。

自2000年人类基因组计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，这又促进了医药的研究。

2001年人类基因组测序的完成，是基因检测的最大催化剂。它极大地激发了科学家们开展大型测序项目的激情；之后，一些农作物、动物和鱼类的基因组被大量测序完成。大量的测序需求推动了测序技术的飞速发展。人类基因组测序时还是使用现在看起来极其原始的Sanger测序法，其测序通量低，成本高，每1百万碱基的测序成本大约是2400美元。

2002年， 欧盟有超过70万人进行了基因检测实验。

2004年，英国Sciona公司率先将人类基因检测服务作为商品摆在了敦“BodyShop”化妆品连锁店的柜台上，这一名为“你与你的基因”的服务项目一经推出，旋即在欧洲引发了广泛的关注。

454测序仪诞生，直接将百万碱基成本降为10美元。接下来不到10年的时间里，各种新的测序技术不断出现，继续将测序成本一再压低。根据相关资料的介绍，美国Illumina公司的边合成边测序方法的百万碱基成本最低只有5美分。而刚刚面市的国产测序仪BGISeq-500，据说成本更低至1美分以下。 

2008年“国际癌症基因组计划”成立，由加拿大、美国、英国、中国等多个国家的不同研究机构参与分工合作，力求在2020年前找出所有困扰人类的致癌基因元凶。

不到10年的时间，测序成本降低了5万倍！世纪之初的时候，人类基因组测序共投入了约30亿美元；现在，只需要1000美元就能搞定了。

测序价格的降低和通量的提高，直接推动了基因检测的发展。一方面，低廉的价格直接使得基因检测能够为大众消费得起，真正开始面向市场；另一方面，低价也推动了复杂疾病的研究和解析。

据2011年的数据，如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。这两点也大大促进了基因检测的发展和应用。

2012年英国政府宣布启动针对癌症和罕见病患者的英国10万人基因组计划。

2015年美国宣布拟投资2.5亿美元启动精准医疗计划根据该计划，美国将搜集100万人的个人健康信息以及测得他们的基因组序列。

2016年法国政府宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，并将其命名为：法国基因组医疗2025。

人类目前已知的2000多种疾病中，绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，其中包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭常见的慢性重大疾病。

这些疾病成因复杂，而且由于环境和生活习惯等因素影响，基因对疾病的贡献往往因人而异。解析这类疾病时，必须要收集很多病例，应用复杂的算法对测序结果进行分析，才能找到相应的风险基因。通常测序样品数量与疾病的复杂程度往往成正比，所以测序技术的发展使得解析这类复杂疾病成为可能。

日前，国家发展改革委正式印发《“十三五”生物产业发展规划》。基因检测、细胞治疗、免疫治疗、基因编辑、产前筛查等多个热门概念被“点名”。《规划》在发展目标中提到，要实现基因检测能力（含孕前、产前、新生儿）覆盖出生人口 50% 以上。

如今，通过基因检测结果指导药物的使用，即所谓的精准治疗，已经越来越多的应用于医学实践中了。