基因检测——你真的了解吗？

基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制的。

人的基因组（指全部遗传信息的集合）共包含有2万至2万5千个基因。基因可以单独发挥作用，但大多数情况下仍然与其它基因一起共同发挥作用。后者类似于车间的流水线：一个产品经由多个步骤一步步加工成为最终产品。

一个基因通常由多个其它基因的产物进行调控。这种调控关系是由基因本身或其附近的序列决定的，但也有更为复杂的远端调控序列。因此在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片段不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

基因可以发生变化，有些变化不会引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。基因发生突变的原因有很多，包括外界环境和内部因素。外界环境通常包括环境污染、经常性的辐射、紫外线照射或者直接接触某些化学物质的，它们都会引发基因突变；而内部因素则主要是衰老和正常代谢产生的活性氧类。已知包括氧离子、过氧化物和含氧自由基等等在内的正常代谢产物会直接损伤DNA，同时外界因素的诱导也会造成此类产物的增加。

人体是由多个细胞组成的，细胞通常会死去，由新生的细胞取代。除了某些特殊的细胞外，每个细胞都包含一套完整的基因组，这套基因组是通过复制得来的。随着年龄的增加，细胞机能下降，复制过程中的纠错能力也随之下降，复制的错误也会相应增加。于是突变就产生了，并且会随着年龄而逐渐积累，这也是为什么老年人更容易患病的原因之一。

诺贝尔生理学或医学奖得主利根川进曾言：除了外伤，一切疾病都与基因有关。如果说在他获奖时的 1980 年代，这一观点尚属大胆猜想的话，而今，借助基因检测来防病于未然已经成为逐渐走入寻常百姓家的现实。

经调查娴熟，常年与疾病打交道的医生们最为关注的是基因检测带来的健康风险提示信息，占比高达 58.31%。另有 23.34% 的医生参与此项活动的原因是对基因检测感到好奇。但出乎意料的是，对于不时引发坊间热议的祖源分析，仅有 0.1% 的医生对此表示关注。

如果从更细的维度观察被调查者所做出的选择，在关注健康风险的医生中，有近 4 成关注自身健康，有近 3 成关注疾病家族史。

1．精准预防

中国科学院院士、中科院生物物理研究所陈润生研究员认为，精准医学就是要把整个医疗体系前移，把诊断治疗推向到健康评估和健康干预。把现在的医疗体系做一个根本性变化，建立一套新的诊疗体系，这套诊疗体系不是来看病的，是来对健康状态进行评估，评估以后进行干预的。

2．精准预测

基因科学对很多遗传性疾病提出精准预测，可以大大减少各种各样的出生缺陷。一类是致病基因，即某个人一旦携带某种突变，在很大程度上会患上某种病，如地中海贫血、血友病等。得到这一部分人的基因信息就能够判断这类人会不会患病；另外一类就是易感基因，它代表着整个人群中的一种概率。

经常有研究说某个人携带某种易感基因，是否就一定会患某种疾病？这是不一定的。对于这种情况的判断，在研究层面如果我们掌握的数据，或者说基线越多，我们就能够越准确地判断个体在未来的疾病风险。所以，从这个层面来说，在一定条件下，基因是能够帮助预警个体未来的健康状况的。

3．精确诊断

证据、诊断和治疗是临床诊疗三部曲，证据越充分，诊断就会越明确。曾有一个电视节目，将一个东西用五个方面或条件去描述，当只给出一个条件的时候，一般人很难断定它是什么东西，但当把这五个条件都给出的时候，就能很精确的断定这是一个什么东西了。

目前医院基本是靠影像学检查和实验室结果进行诊断，医生通过影像学、血液生化指标来判断疾病状况，但对于很多疾病还是难以确诊和治疗的。精准医学可以加入遗传指标，就是将部分或全部的30亿个遗传密码的指标考虑进去，这样就可以对疾病进行更加精准的诊治。精准医学可以将一个人的遗传因素、影像学因素、各类临床生化指标等，结合环境因素、日常饮食等，进行综合考虑，进而对一个人的健康状况以及疾病状态做一个精准地判断，实现精准地诊断。

4．精准治疗

基因测序的方法找到癌症患者基因突变的靶标，再辅以针对性的化疗药物进行“精确打击”，然后通过疗效监控标志物精准跟踪治疗效果，以便随时调整治疗方案，这就是现在典型的精准医学治疗肿瘤的全过程。这样的精准治疗，可以代替目前肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不仅可以提高治疗效率，还能降低患者痛苦程度，减轻经济负担。

总而言之，基因是控制遗传性状的基本单位。基因突变，无论是由环境诱导还是自然原因产生的，都可以引发疾病。而基因检测可以鉴定基因突变，对那些可能致病的突变能起到提前预知、预防的作用，对已经患病的人则可以提供有针对性的、更有效的治疗。

当然，疾病预防和治疗并不是基因检测的唯一应用，它还可以用于身份鉴识、亲子关系鉴定、追溯祖源以及先天体质、特质潜能的分析等等。