全基因组重测序是全面分析基因组的方法 。利用Illumina平台对人类不同个 体或群体进行全基因组测序 ，并进行生物信息分析 ，全面挖掘基因组水平各种 变异，为筛选疾病的致病及易感基因 ， 研究发病及遗传机制提供重要信息。
脑胶质瘤是由于大脑和脊髓胶质细胞癌变所产生的，最常见的原发性颅脑肿瘤-年发病率约为3-8人/ 10万人口·騏他肿瘤（疾病）一样，胶质瘤也是由于先天的遗传高危因素和环境的致癌因素相互作用所导致的一些已知的遗传疾病，例如神经纤维瘤病（1型）以及结核性硬化疾病等，为脑胶质瘤的遗传易感因素。
目标区域测序是通过定制目标基因组区域的探针 ，与基因组DNA进行杂交， 将目标区域DNA富集后进行高通量测序的技术手段 。有助于发现和验证疾病相 关候选基因或相关位点 ，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力 。其 优势是为集中区域，小数据量，较低成本，大深度和高覆盖度。
真核转录组测序是指对真核生物特定组织或细胞在某个特定状态下转录的所 有mRNA进行测序。广义上指细胞在特定状态下所能转录出来的所有RNA的总和 ，包括mRNA和非编码RNA。转录组研究是基因功能及结构研究的基础和出发点， 通过高通量测序 ，能够全面快速地获得某一物种特定组织或器官在某一状态下的 几乎所有转录本序列信息。
